骨髓增生异常综合征.求解

骨髓增生异常综合征( myelodysplastic syndrome, MDS)是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的异质性克隆性疾患，其基本病变是克隆性造血干、祖细胞发育异常(dysplasia)，导致无效造血以及恶性转化危险性增高，主要特征是无效造血和高危演变为急性髓系白血病，临床表现为造血细胞在质和量上出现不同程度的异常变化，MDS发病率约10/10万～12/10万人口，多累及中老年人，50岁以上的病例占50%～70%，男女之比为2：1。

诊断

1.诊断在不能解释的难治性贫血应考虑到MDS，骨髓象细胞增生正常或增生活跃并伴病态造血的形态学特征，原始细胞比例<30%可诊断为MDS，对某些呈现巨幼红细胞的病例，应检查血清叶酸和维生素B12的水平，克隆性核型异常可进一步支持诊断，然后，仔细检查血象与骨髓象以做出MDS 的亚型诊断。

2.诊断标准

(1)法，美，英等国协作组分类(FAB分型)诊断标准：

①难治性贫血(RA)：血象：贫血，偶有粒细胞减少，血小板减少而无贫血，网织红细胞减少，红细胞和粒细胞形态可有异常，原始细胞无或<1%;骨髓象：增生活跃或明显活跃，红系增生并有病态造血现象，很少见粒系及巨核系病态造血现象，原始细胞<5%。

②环状铁粒幼细胞增多性难治性贫血(RAS)：铁染色显示骨髓中环形铁粒幼细胞占所有有核细胞数的15%以上，其他同RA。

③难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)：血象：二系或全血细胞减少，多见粒系病态造血现象，原始细胞<5%，骨髓增生明显活跃，粒系及红系均增生，三系都有病态造血现象，原始细胞Ⅰ Ⅱ型为5%～20%， ④慢性粒单核细胞白血病(CMMoL)：骨髓和外周血中的原始粒细胞及病态造血现象与RAEB相同，原始单核细胞<5%，血中以成熟单核细胞为主且数量>1×109/L。

⑤转变中的RAEB(RAEB-T)：骨髓中原始细胞20%～30%，余同RAEB。

原始细胞包括Ⅰ型和Ⅱ型原始粒细胞，Ⅰ型：大小不等，胞质无颗粒，核染色质疏松，核仁明显，核/质比例大，Ⅱ型：细胞质中有少许嗜天青颗粒，核/质比例较小，核中位，其他同Ⅰ型。

(2)国内诊断标准：

①骨髓中至少有二系病态造血表现。

②外周血有一系，二系或全血细胞减少，偶可白细胞增多，可见有核红或巨大红细胞及其他病态造血表现。

③除外其他引起病态造血的疾病如红白血病，骨髓纤维化，慢性粒细胞白血病，原发性血小板减少性紫癜，巨幼细胞性贫血，再生障碍性贫血，诊断MDS后再按骨髓及外周血原粒+早幼粒细胞的百分比进一步分RA，RAS，RAEB，RAEB-T，FAB亚型中CMMoL已为白血病，不再归入MDS，从近年北京协和医院临床应用看，MDS诊断仍以应用FAB分型为宜，国内标准将原始粒及早幼粒细胞替代原始细胞Ⅰ，Ⅱ型，易使诊断中RAEB，RAEB-T所占的比例增加。

(3)WHO诊断标准： WHO基于一些病理学家的协助研究提出了MDS的诊断分型标准：

①难治性贫血(RA)。

②环形铁粒幼细胞增多性难治性贫血(RAS)。

③难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB);此三型与FAB诊断标准相同，删除FABA中RAEB-T和CMMoL二型，此外又增加如下几型。

④伴多系病态造血的难治性细胞减少，即指那些不伴贫血的具有二系以上病态造血的血细胞减少。

⑤5q-综合征。

⑥不能分类，指不能归纳入上述各型的MDS。