怀疑同型半胱氨酸血症
孩子出生28天,做了遗传代谢病的检查,第一次报告显示,甲硫氨酸高,数值为72.02, 提示范围9-45。 精氨酸高出一点。建议再次检查。第二次结果,甲硫氨酸偏高,数值为78左右,提示范围9-40。 精氨酸正常。同时met/peh为1.32,给的范围0.20-1.00.报告说建议采血检查同型光半氨酸项目。没有治疗过。
请问医生,我孩子得这种病的可能性大嘛?如果去医院,需要做哪些检查。孩子目前46天,发育良好,就是眼睛不看人,不追物。在两周前,去医院看黄疸问题,血常规里的血红细胞为119,可能有轻微贫血。是母乳性黄疸,已退。期待你的指导帮助。谢谢!
就诊情况:未就诊