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肌营养不良.求新突破

网友    性别:男  年龄:0  婚育情况:未婚
2014-11-11 20:15:28 | 浏览:574
9岁半男孩,2011年查出肌营养不良,先后在武汉儿童医院、武汉妇幼保健院检查(肌电图、肌心酶),报告显示肌源性病损,谷草转氨酶476、乳酸脱氢酶2017、 乳酸脱氢酶同工酶140、肌酸激酶44188、肌酸激酶同工酶544, 确诊为肌营养不良,去年又在北京儿童医院找吴沪生主任看过,查了基因,结果为DMD基因位点带有45—50外显子区域的缺失突变,检查超声心动,未见异常。现在病情加重,上下楼困难,脊柱弯曲,脚步内八,经常摔跤。
看过几家医院,医生都没给药,多说副作用大,再观察。
主任您好!我是一个无助的患儿的母亲,看了您百忙之中给患者的回复很感动,看着孩子日益沉重的脚步也很心痛,希望能得到您的帮助减轻孩子病痛,谢谢!

就诊情况:未就诊

我来帮他解答
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彭桂兰医生回复 发表于 2014-11-11 22:39:36
您的孩子目前诊断进行性肌营养不良应该没有问题,很遗憾的是到目前为止,本病尚无特效的治疗方法。只能采取对症及支持疗法,适当的功能锻炼、进行各关节充分被动运动、推拿、按摩等均可延缓更严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。药物可以应用维生素E、肌苷、三磷酸腺苷等。注意预防呼吸道感染等护理很重要。

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厦门市妇幼保健院 - 主任医师

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