9岁半男孩,2011年查出肌营养不良,先后在武汉儿童医院、武汉妇幼保健院检查(肌电图、肌心酶),报告显示肌源性病损,谷草转氨酶476、乳酸脱氢酶2017、 乳酸脱氢酶同工酶140、肌酸激酶44188、肌酸激酶同工酶544, 确诊为肌营养不良,去年又在北京儿童医院找吴沪生主任看过,查了基因,结果为DMD基因位点带有45—50外显子区域的缺失突变,检查超声心动,未见异常。现在病情加重,上下楼困难,脊柱弯曲,脚步内八,经常摔跤。
看过几家医院,医生都没给药,多说副作用大,再观察。
主任您好!我是一个无助的患儿的母亲,看了您百忙之中给患者的回复很感动,看着孩子日益沉重的脚步也很心痛,希望能得到您的帮助减轻孩子病痛,谢谢!
就诊情况:未就诊