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小孩进行性肌营养不良症咨询

网友    性别:女  年龄:0  婚育情况:未婚
2016-11-07 09:13:42 | 浏览:539

病情描述: 我儿子现在2岁5个月,能正常行走,不能跳跃,上下楼梯要扶着扶手。2岁3个月时做过肌酶和基因检测,确诊为进行性肌营养不良症, 45—52号外显子重复变异 .
医生,您好!请问就我儿子现在的情况,需要如何治疗?望能帮助提供些相关建议。谢谢!

 

 

就诊情况:未就诊

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彭桂兰医生回复 发表于 2016-11-07 10:44:33
进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病,目前还没有特殊治疗。1.一般注意饮食少量多餐、避免肥胖加重运动困难;2.适当运动,康复训练;3.药物治疗有激素治疗、肌酸等;4.基因治疗目前在探索阶段。在家长的监护下日常生活能力训练、预防感冒。

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厦门市妇幼保健院 - 主任医师

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