进行性肌营养不良咨询

网友性别：女年龄：0 婚育情况：未婚

2015-08-18 09:32:36 | 浏览：629

我是孩子的妈妈，孩子现在才五个月，上个月7月24号因发烧住院，然后查出肌酸激酶异常高，8月3号去了当地第三附属医院，做了dmd基因检测，8月8号查出外显子52.53.54大片段缺失，就诊医生说这个病现在全世界也救不了，让我们出院回家，说孩子活不大的！
请教主任，像以上医生说法，这个病真的是这样的不能治痊愈吗？希望你能给我一些治疗上的建议。这个病对孩子的智力会不会有影响？现在需要吃激素药吗？

就诊情况：未就诊

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彭桂兰医生回复发表于 2015-08-19 11:45:49

肌营养不良依据不同的类型有不同的预后，因是遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，目前的确没有很好的方式治疗，有的孩子会合并心脏损害，可以定期检查心电图等了解受损情况，适当活动预防肌肉挛缩。治疗上维生素B、C、E及三磷酸腺苷等可以应用，激素并不能抑制疾病的发展，如果临床上症状出现而且进展的情况下考虑应用。只有少数会有智力障碍（先天性福山型、Duchenne型30%有智力低下）。

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厦门市妇幼保健院 - 主任医师

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